Discinesia Ciliar

O que é Discinesia Ciliar

A Discinesia ciliar é um problema congênito (ou seja, de nascença), que se caracteriza por um defeito no movimento normal de estruturas microscópicas existentes nas células que revestem alguns dos nossos órgãos, em especial o sistema respiratório, chamadas cílios (não têm nada a ver com os cílios das pálpebras dos olhos). Esse conjunto de células (chamadas de epitélio ciliado), são responsáveis por diversas atividades, como movimentação dos espermatozoides e condução do óvulo ao útero (ou seja, quem tem essa doença normalmente é estéril), definição da localização dos nossos órgãos (portadores dessa doença podem ter o coração para a direita e o fígado para a esquerda, por exemplo) e, no que tange o sistema respiratório, limpeza das secreções em todas as vias respiratórias, que vão do nariz até os brônquios. Esse defeito nas vias respiratórias faz com que portadores desse problema tenham sinusite crônica, infecções respiratórias de repetição e bronquiectasias.

Tratamento da Discinesia Ciliar

Os objetivos do tratamento são iguais aos das bronquiectasias: evitar ou limitar dano adicional ao parênquima pulmonar, prevenir ou reduzir a frequência de exacerbações, manter uma boa qualidade de vida do paciente. O tratamento varia de caso para caso, mas normalmente inclui:  Uso de antibióticos, broncodilatadores e fisioterapia respiratória. Para inflamação e acúmulo de muco, a umidificação do ar e a inalação podem ajudar. Outras recomendações gerais envolvem ainda manter boa nutrição, realizar atividade física regular, evitar o tabagismo

Sintomas da Discinesia Ciliar

Os sintomas clássicos são:

  • Tosse e expectoração crônicas
  • Secreção nasal e pigarro
  • Infecções respiratórias de repetição, comumente iniciadas na infância
  • Falta de ar nos casos mais avançados

Diagnóstico da Discinesia Ciliar

A suspeita ocorre em pessoas que tenham problemas respiratórios desde a infância, sinusite crônica e bronquiectasias nas partes inferiores do pulmão. Em homens o diagnóstico pode ser confirmado através do espermograma, em ambos os sexos é possível fazer o teste da sacarina, que entretanto é pouco disponível.

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Dúvidas Frequentes

Portadores de discinesia ciliar podem engravidar através de fertilização?

Sim, é descrita fertilização in vitro para portadores desta afecção, mas como a causa é genética, há o risco de transmissão do problema para a criança. Desta forma, recomenda-se consulta com geneticista antes de qualquer decisão sobre gravidez.

Existe como fazer um diagnóstico através de estudo genético?

Sim é possível, mas os testes são caros e pouco disponíveis.

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