Fibrose Cística

O que é Fibrose Cística

Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença rara de causa genética, que apresenta sintomas desde a infância. É caracterizada pela alteração da secreção de água, cloro ou outros eletrodos na superfície da células epiteliais, com isso o paciente apresenta muco mais espesso.

Essa secreção mais espessa pode acometer diversos órgãos, mas principalmente o pulmão. Há propensão maior para infecções respiratórias de repetição e, dessa forma, acumula-se cada vez mais secreção no pulmão, resultando em uma lesão progressiva, chamada de bronquiectasias.

Causas da Fibrose Cística

O paciente já nasce com Fibrose Cística devido a carga genética herdada. Atualmente, a identificação da doença é feita no nascimento do bebê com o teste do pezinho. Os genes defeituosos criam proteínas que induzem o corpo a produzir muco mais espesso e em maior volume que o normal.

Tratamento da Fibrose Cística

  • Retirada de secreções através de procedimentos e medicamentos que ajudam a deixar a secreção menos espessa
  • Medicações inalatórias broncodilatadoras
  • Fisioterapia respiratória e muscular
  • Antibióticos inalatórios para diminuir quadros de infecção de repetição
  • Reposição de enzimas pancreáticas
  • Reposição de suplementos nutricionais
  • Atividades físicas regulares

Sintomas da Fibrose Cística

  • Tosse crônica
  • Infecções de repetição nas vias respiratórias
  • Dificuldade para ganhar peso
  • Falta de ar
  • Desnutrição
  • Dor abdominal
  • Sinusite
  • Fadiga
  • Diarreia constante

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Dúvidas Frequentes

Se a Fibrose Cística é uma doença genética, isso significa que meus familiares também terão?

A Fibrose Cística é uma doença genética, hereditária, do tipo autossômica e recessiva, ou seja, o paciente precisa ser portador de duas mutações no gene da fibrose cística para manifestar a doença, uma herdada do cromossoma paterno e a outra do cromossoma materno. Assim, é possível que familiares de primeiro grau tenham apenas uma mutação, e não desenvolvam a doença se o outro cromossoma não tiver a mutação.

Qual a expectativa de vida de quem tem fibrose cística?

Primeiro é importante deixar claro que ter fibrose cística não é uma sentença de morte. Hoje em dia, diversas formas de apresentação da doença são conhecidas, variando em gravidade. Por isso, cada caso é único e o que acontece com um paciente não necessariamente é o mesmo que acontecerá com você. Segundo, vivemos uma era de grandes avanços no tratamento da doença, com novos medicamentos que vem progressivamente melhorando a sobrevida e qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.

É verdade que quem tem fibrose cística não pode ter filhos?

As mulheres com fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porém podem sim ter filhos. Inclusive, o número de mulheres grávidas com a doença a cada ano vem aumentando. Já os homens não conseguem ter filhos pela via natural. Entretanto, homens com fibrose cística podem sim ter filhos através de técnicas de fertilização in vitro. Importante lembrar que por ser uma doença genética, antes de ter filhos, os pacientes devem procurar aconselhamento genético.

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